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Síndrome de Down não é doença: saiba mais sobre essa condição genética

A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico John Langdon Down, pediatra inglês que atuava no Hospital John Hopkins em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual.

Mais tarde, o médico inglês e outros colaboradores, descobriram que a causa dessa condição era genética, já que até o momento os livros indicavam apenas as características da síndrome, mas não a causa.

A expectativa e qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Down aumentaram a partir do século XX, devido aos progressos na área de saúde e maiores conhecimentos sobre o assunto. Com isso, foi possível elaborar diferentes programas educacionais para atender essas pessoas, visando a escolarização, futuro profissional e autonomia.

É importante esclarecer que a síndrome de Down não é uma doença! Continue lendo para entender tudo sobre essa condição! 

O que é a Síndrome de Down

A síndrome de Down, também chamada de trissomia do cromossomo 21, é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo.

Como assim? Trouxe algumas imagens para explicar melhor!

Imagem: Science Photo Library on Canva

Essa imagem que você está vendo é um cromossomo. Todo o nosso DNA fica enroladinho assim nesse formato, e os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células do organismo. 

As únicas células que não possuem 46 cromossomos são as céluas reprodutoras: tanto os espermatozóides quando os óvulos possuem cada um, 23 cromossomos. Na fecundação, os 23 cromossomos do óvulo se juntam com os 23 cromossomos do espermatozóide e formam um ovo (ou zigoto), a primeira célula de qualquer organismo. 

Essa célula, com 46 cromossomos , então, começa a se dividir, formando o novo organismo, como na imagem abaixo. 

zigoto - síndrome de down
Imagem: Science Photo Library on Canva

Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo ou o espermatozóide apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. 

Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47 e não 46. Esse cromossomo extra aparece no par número 21 (imagem abaixo). Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21.

Trissomia do 21 - síndrome de down
Imagem: Science Photo Library on Canva

A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. 

Além disso, como falei, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

Quais são os cuidados médicos necessários à uma pessoa com Síndrome de Down?  

A síndrome de Down não é uma doença, mas existem alguns problemas de saúde que apresentam uma alta prevalência em indivíduos com a trissomia do 21, o que requer a atenção de pais e profissionais. 

As possíveis complicações incluem problemas cardíacos, anomalias intestinais, problemas digestivos, deficiências visuais, auditivas, disfunção de tireoide,  infecções, deslocamento da espinha cervical e doenças sanguíneas. Algumas dessas condições podem ser bastante sérias, mas a maioria é tratável.

Em 2013 o Ministério da Saúde criou uma cartilha com diretrizes de atenção à saúde de pessoas com Síndrome de Down. A Sociedade Brasileira de Pediatria atualizou esse material em 2020. Confira a rotina de exames, imunizações e avaliações que devem ser feitas no primeiro ano de vida de acordo com essas diretrizes: 

Dosagem de TSH (ao nascer, com 6 meses e 1 ano)

TSH é um exame que avalia a função da tireóide. Pessoas com Síndrome de Down possuem cerca de 66% de chance de desenvolver uma disfunção da tireóide que causa redução da sua atividade, chamada hipotireoidismo. Por isso, esse exame deve ser realizado no nascimento e com frequência ao longo da vida.

Hemograma (aos 6 meses e 1 ano)

Hemograma é um exame que avalia nossas células sanguíneas e nesse caso a avaliação é importante para diagnosticar alterações hematológicas como policitemia e leucemia, que acomete 5% a 10% das crianças com a síndrome. 

Ecocardiograma

Este exame é o principal meio de diagnóstico não invasivo para a maioria das doenças cardíacas. O ecocardiograma fornece uma série de detalhes anatômicos, como tamanho, espessura e fluxo sanguíneo do coração. Cerca de metade das crianças com síndrome de Down apresentam alguma cardiopatia ao nascer e, por isso, este exame é imprescindível e deve ser realizado ainda na maternidade. 

Se o primeiro ecocardiograma não mostrar malformações cardíacas, não é necessário repeti-lo e a criança que for diagnosticada com alguma malformação, precisa ser acompanhada por um cardiologista. 

Além desses exames, as avaliações de visão e audição devem ser realizadas aos 6 e aos 12 meses, por oftalmologista e otorrinolaringologista e posteriormente devem ser realizadas uma vez por ano. 

Nos exames oftalmológicos poderão ser detectados erros de refração, catarata congênita, glaucoma, nistagmo e estenose do ducto lacrimal nos exames oftalmológicos. 

Quanto à alteração da acuidade auditiva, especial atenção deve ser dada aos episódios de otite média de repetição que acomete de 50% a 70% das crianças e pode causar perda auditiva. 

Como é o desenvolvimento da criança com Síndrome de Down?

síndrome de down
Imagem: Denis Kivaev on Canva

O desenvolvimento da criança com SD ocorre com atraso quando comparado com o de crianças com desenvolvimento neuropsicomotor típico. 

A intervenção precoce (fisioterapia motora, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicologia) deve ter início tão logo a criança esteja em boas condições de saúde e tem como objetivo auxiliar na aquisição dos marcos motores, psicológicos e sócio-afetivos.

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E a alimentação da criança com Síndrome de Down, precisa ser diferente?

Não. Na primeira fase da vida deve ser mantido o aleitamento materno exclusivo até os seis meses de idade, momento em que deve ser realizada a introdução alimentar. Depois dessa fase, o aleitamento materno deve continuar, se possível até os 2 anos de idade e os hábitos alimentares saudáveis devem ser encorajados. 

Aqui vale ressaltar que a evolução da introdução alimentar pode ser diferente nas crianças com síndrome de down, visto que elas demoram um pouco mais do que outras crianças para atingir marcos de desenvolvimento como movimento de pinça, o que guia a evolução das texturas na introdução alimentar, por exemplo. Mas, no seu tempo, eles evoluem e conseguem chegar à alimentação da família! 

As crianças com síndrome de down também têm maior risco de apresentar doença celíaca e intolerância à lactose, então a ingestão de alimentos que contenham esses componentes deve ser observada. No mais, as recomendações de alimentação saudável são as mesmas de qualquer outra criança!

De mãe em mãe, construiremos um novo maternar!

Referências

Sociedade Brasileira de Pediatria. DIRETRIZES DE ATENÇÃO À SAÚDE DE PESSOAS  COM SÍNDROME DE DOWN. 2018. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/22400b-Diretrizes_de_atencao_a_saude_de_pessoas_com_Down.pdf. Acesso em: julho de 2022.

American Academy of Pediatrics – Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011;128 (2):393-406.

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